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60 如何避免先天性愚型儿(第1页)

60.如何避免先天性愚型儿

先天愚型也叫Down综合征,是一种最常见的染色体病,群体发病率1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体,临床表现为特殊面容,鼻根低平,舌常外伸,手小指内弯,肌张力低,关节过度屈曲,50%左右有先天性心脏病;患儿生长发育迟缓,智力低下,易患呼吸道感染并转成肺炎等。

先天愚型是异常生殖细胞形成后受精而造成的,这种情况常常发生在卵裂过程中。有调查表明,母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者,其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此,对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时,取绒毛做染色体检查,或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查,从而避免先天愚型患儿的出生。

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